【子どもが10倍の速さで歳をとる —— ハッチンソン・ギルフォード早老症（プロジェリア）のお話】

6 時間前
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こんにちは、きしもとカラダcondiTionの岸本です。

私たちは普段、「いかに健康に歳を重ねるか」「老化とどう付き合うか」を考えながら、お一人おひとりの体と向き合っています。

でも今日は、その「老化」という言葉の意味を根本から考えさせられる、ある病気のお話をさせてください。

ハッチンソン・ギルフォード早老症 —— 通称プロジェリア。

幼い子どもが、信じられないほどの速さで歳をとっていく。そんな過酷な難病です。

◾️ プロジェリアって、どんな病気？

プロジェリアは、生まれて間もない時期から 全身の老化が異常な速度で進行する 「早老症」のひとつです。

その進行スピードは、なんと 通常のおよそ10倍。つまり、10歳の子どもの体が、見た目にも体の中身にも、100歳近い高齢者のような変化を見せることがあるのです。

具体的には、

低身長で頭が大きく、髪の毛・眉・まつげが抜けていく
皮膚にしわが増え、老化した見た目になる
とがった鼻、甲高い声などの特徴的な顔つき

そして見た目だけでなく、体の内側でも 全身の動脈硬化、糖尿病、関節の拘縮、股関節脱臼、骨の変形、白内障など、本来なら高齢者に起こる変化が次々と現れます。

◾️ 原因は「細胞の核」のかたちが崩れること

プロジェリアの原因は、LMNA遺伝子という遺伝子の変異です。

私たちの細胞には「核」があり、その核を内側から支える"骨組み"のようなタンパク質があります。LMNA遺伝子に変異が起きると、「プロジェリン」という異常なタンパク質が作られ、これが細胞核のかたちを変形させてしまいます。

核がゆがむと、細胞は本来の働きを保てなくなり、老化が異常に加速していく——これがプロジェリアのメカニズムだと考えられています。

「老化とは何か」を細胞レベルで象徴するような病気であり、だからこそ老化研究の分野でも世界中から注目されています。

◾️ どれくらいまれな病気なの？

これは極めてまれな病気です。発生率は 400万〜800万人に1人とされ、世界全体でも患者さんは140例程度と推定されています(日本では指定難病333)。

そして、つらい現実ですが、平均寿命は およそ13〜14歳。多くは心筋梗塞や脳卒中といった動脈硬化による病気で、若くして命を落とすとされています。

◾️ それでも、希望は生まれている

「治療法がない」とされてきたこの病気にも、近年大きな一歩がありました。

2020年、アメリカで ロナファルニブ（日本での製品名：ゾキンヴィ） という治療薬が承認されました。これは異常タンパク質プロジェリンが作られる過程を抑える薬で、臨床試験では 死亡リスクを約72%減らし、平均生存期間を4年以上延ばしたと報告されています。日本でも承認・発売の動きが進んでいます。

完治には至らずとも、確実に「光」は生まれているのです。